На прием в генетическую службу Челябинской областной детской клинической больнице обратился пациент 58 лет. Генетики медицинского учреждения занимаются обследованием не только детей, но и взрослых.

Мужчина отмечал слабость в ногах, сложности при подъеме по лестнице, нарушения походки и «похудение мышц». Со слов пациента, первые симптомы появились еще 10 лет назад.

Совместный прием провели генетик Татьяна Кашко и невролог Дарья Короткова. После осмотра пациента они специалисты заподозрили генетическую природу недуга.

«Мы выбрали молекулярно-генетическое исследование, в результате которого выявили мутации в гене GAA, которые приводят к болезни Помпе. Это прогрессирующая и угрожающая жизни поясно-конечностная мышечная дистрофия. Диагноз крайне редкий», — рассказала Татьяна Кашко.

Мужчине был поставлен диагноз «болезнь Помпе». В России проживают всего 42 человека с таким заболеванием.

Как правило, если заболевание проявляется детстве, оно очень быстро прогрессирует, и при отсутствии лечения имеет крайне неблагоприятный прогноз. У взрослых же обычно отмечается более плавная и неустойчивая скорость прогрессирования заболевания.

«При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена, в результате чего мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности, а также развивается дыхательная недостаточность», — рассказала Дарья Короткова.

В ближайшее время мужчина будет направлен в федеральный центр для оценки состояния и назначения патогенетического лечения. Отметим, что в России болезнь Помпе успешно лечат с 2011 года.

Новости без цензуры и эксклюзив — в нашем телеграм-канале. Если вы стали свидетелем чрезвычайного происшествия и у вас есть фото или видео — сообщайте нам в группу «ВКонтакте» «Магсити74 — новости. Магнитогорск (18+)» или по электронной почте 313304@bk.ru.