Расширенный неонатальный скрининг провели 11 556 младенцам. Напомним, неонатальный скрининг — это государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.
До 2022 года исследования проводились всего на 5 заболеваний. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром. Теперь список увеличен до 36 исследований. Такая диагностика позволяет обнаружить генетическую патологию на ранней стадии.
Как рассказали в Минздраве Челябинской области, в группу риска по генетической патологии попали 513 детей. Для подтверждения диагноза их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня. У одного ребёнка выявлено тяжёлое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия. Лечение начали до развития клинических проявлений.
Новости без цензуры и эксклюзив — в нашем телеграм-канале. Если вы стали свидетелем чрезвычайного происшествия и у вас есть фото или видео — сообщайте нам в группу «ВКонтакте» «Магсити74 — новости. Магнитогорск (18+)» или по электронной почте 313304@bk.ru.
