Расширенный неонатальный скрининг новорожденных детей в России проводят с начала 2023 года. Раньше у малышей брали кровь для диагностики пяти заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза. Сейчас новорожденных обследуют на 36 заболеваний.

В Центре охраны материнства и детства Магнитогорска за 9 месяцев нынешнего года обследовали 2773 малышей. Это дети, которые родились в городе, помимо этого в центре выполнили анализ крови около полутора тысяч детей из сельских районов юга Челябинской области.

«Наблюдением детей с наследственными и генетическими заболеваниями занимается врач-генетик, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники № 4 ГАУЗ „Центр охраны материнства и детства г. Магнитогорск“ Аверьянова Наталья Федоровна. По словам доктора, внешне определить наличие большинства генетических заболеваний до определенного возраста невозможно. Неонатальный скрининг всех новорожденных детей позволяет заподозрить и выявить скрытую проблему со здоровьем в первые дни жизни малыша, сразу же приступив к лечению», — пояснили в ЦОМиД.

Специалисты берут кровь из пяточки ребенка, поэтому скрининг называют пяточным тестом. Такой тест призван выявить 32 заболевания обмена веществ, еще 4 заболевания — это нервно-мышечные и иммунные дефициты. С начала года с помощью пяточного теста трем магнитогорским детям поставили диагнозы: у одного новорожденного выявили врожденный иммунодефицит, еще у двоих двое детей обнаружили фенилкетонурию. О последнем заболевании врачи рассказали подробнее:

— Это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Оба ребенка внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Детям сразу оформлено лечебное питание за счет государственных средств, — пояснили специалисты. — Чем раньше начать коррекцию фенилкетонурии лечебным питанием, тем лучше прогнозы для детей в плане интеллектуального развития. Без коррекции дети с фенилкетонурией в возрасте старше года резко начинают отставать от сверстников.

Ранняя диагностика важна для всех врожденных и генетических заболеваний, подчеркивают в Центре охраны материнства и детства Магнитогорска. Пяточный тест ребенку в роддоме проводят с письменного согласия мамы. Если неонатальный тест выявит какое-то заболевание или выдаст сомнительный результат, маленького пациента направят на повторное, более расширенное обследование для уточнения диагноза.

Новости без цензуры и эксклюзив — в нашем телеграм-канале. Если вы стали свидетелем чрезвычайного происшествия и у вас есть фото или видео — сообщайте нам в группу «ВКонтакте» «Магсити74 — новости. Магнитогорск (18+)» или по электронной почте 313304@bk.ru.